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Fibrodisplasia Osificante Progresiva

Posted By : Neurosalud Munay/ 1659 0

Escrito por: Dr. Robert Salinas, neurólogo

Abstract

Presentamos 2 casos con diagnóstico de fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) en el Hospital de Especialidades “Eugenio Espejo.” La FOP es una enfermedad rara de transmisión autosómica dominante. En la mayoría de pacientes se debe a una
mutación nueva en familias no afectadas previamente. Se caracteriza por osificación heterotópica progresiva del tejido conectivo,
aponeurosis, fascia, ligamentos, tendones y músculo esquelético. El diagnóstico precoz mejora el pronóstico y la calidad de vida.

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Calambre del Escribano

Posted By : Neurosalud Munay/ 1868 0

Escrito por: Dr. Robert Salinas, neurólogo

Abstract

La distonía focal primaria ha sido reconocida como un trastorno motor. Sin embargo, algunos estudios sugieren que una disfunción sensorial puede estar involucrada. Nosotros reportamos dos casos clínicos que corresponden a pacientes que mejoraron su distonía de calambre del escribiente después de la estimulación muscular utilizando agujas de acupuntura. Nosotros apoyamos la hipótesis de que la estimulación profunda y prolongada de los músculos relacionados con la distonía pueden modificar la respuesta sensitivo­motora cortical y mejorar el calambre del escribiente.

Lea el artículo completo dando clic aquí: Calambre del Escribano

 

Conociendo los síntomas del Autismo. Guía para padres parte II

Posted By : Neurosalud Munay/ 1447 0

Escrito por Dra. Mayra Nogales, psiquiatra

Cuando un niño o niña tiene autismo los padres pueden comenzar a notar los signos entre las edades de 18 meses y 2 años, o incluso antes.

Si sospecha que su hijo tiene autismo puede notar que su bebé:

  • No lo ve cuando usted lo llama, incluso si parece escuchar normalmente otros sonidos.
  • No puede mirarlo a los ojos, sonreírle o notar cuando usted entra o sale de una habitación.
  • A menudo parece estar en su propio mundo.

A medida que su hijo crece puede mostrar otros signos de tener autismo. El médico debe valorar varias áreas antes de diagnosticarle autismo. Estas áreas son las siguientes:

Lenguaje

Los problemas de lenguaje en niños con autismo varían desde niños que no hablan en absoluto hasta niños que hablan antes de lo habitual y usan un lenguaje complejo y avanzado en comparación con sus pares.

  • Algunos niños con autismo comienzan a hablar más tarde que otros. Los niños que no dicen ninguna palabra hasta los 2 años de edad tienen retraso en sus habilidades lingüísticas. Pero no todos ellos tienen autismo.
  • Algunos niños con autismo aprenden ciertas habilidades lingüísticas, pero luego las pierden y pueden dejar de hablar completamente.
  • Su hijo a menudo puede repetir como en eco las palabras o frases que escucha.
  • Algunos niños con autismo desarrollan habilidades lingüísticas avanzadas a una edad muy temprana, con vocabularios complejos y patrones de habla como el de un adulto.

Comunicación general

  • A partir de los 9 meses de edad la mayoría de los niños señalan cosas que les interesan o lo que ellos quieren. Lo hacen al mismo tiempo que miran a sus padres. Se trata de una forma temprana y compleja de comunicación. Pero los niños con autismo lo hacen muy poco o no lo hacen en absoluto.
  • Es posible que su hijo no interactúe con usted a través del juego como lo hacen otros niños, por ejemplo, es posible que no quieran jugar a “en dónde estoy” (juego en que papá o mamá se cubre el rostro con las manos frente al bebé) o juegos similares.
  • Su hijo no puede usar expresiones faciales y gestos de la misma manera que otros niños. Por lo tanto, puede ser difícil saber lo que piensan y sienten y también a ellos les puede resultar difícil leer las expresiones faciales de los padres.

Problemas sociales

Es posible que los niños pequeños con autismo no quieran tener contacto físico y abrazar a sus padres tanto como lo hacen otros niños. Esto puede ser molesto para los padres y cuidadores.

  • Es posible que su hijo prefiera jugar solo en lugar de con otros niños. Si se deciden a jugar con otros pueden acercarse e interactuar de maneras que parecen intensas o inapropiadas. Por ejemplo, pueden enojarse cuando otros niños no encajan en sus juegos exactamente de la forma en que quieren que lo hagan.
  • Su hijo puede formar amistades que no duran debido a malentendidos.

Comportamientos rígidos o repetitivos

A los niños con autismo les gustan las rutinas y pueden ponerse ansiosos o molestos cuando se cambian sus rutinas o cuando no se les advierte de antemano sobre los cambios en la misma.

  • Su hijo puede enojarse por los cambios en el hogar ya que él o ella puede querer hacer las cosas de la misma manera todos los días.
  • Cuando tenga la edad suficiente para hablar, su hijo puede sentirse fascinado por un tema y querer hablar de eso todo el tiempo.
  • Su hijo podría sentirse fascinado por una parte mecánica de un juguete, en lugar de con el juguete entero. Él o ella podría jugar con un juguete de una manera inusual, y luego enojarse si se intenta cambiar el juego.

Otros signos de autismo incluyen tener problemas de aprendizaje, enojarse mucho por los ruidos o la luz brillante, y tener problemas con la escritura y otras tareas que requieren mucha coordinación física.

Solo un médico especialista puede diagnosticar el autismo. Si sospecha que su hijo tiene autismo debe consultar un psiquiatra. En algunos países se recomiendan las evaluaciones del autismo a intervalos regulares que comienzan en la infancia. En Neurosaludmunay contamos con los especialistas que pueden diagnosticar y tratar la enfermedad de su hijo.

¿Qué pasará en el futuro con mi hijo/a?

Es difícil decir qué sucederá, ya que el autismo afecta a cada niño de manera diferente.

El apoyo adecuado, la educación y la rehabilitación lo antes posible pueden ayudar a su hijo a disminuir los problemas que se presentan mientras crece.

Los estudios de personas con autismo sugieren que:

  • Aproximadamente 15 de cada 100 niños con autismo crecen para vivir solos.
  • Entre 15 de cada 100 y 20 de cada 100 personas con autismo pueden vivir solas pero con algo de ayuda.
  • Muchos adultos con autismo necesitan atención a tiempo completo por el resto de su vida.

La independencia de su hijo está relacionada con sus capacidades lingüísticas y capacidad de aprender cosas nuevas.

El apoyo psicológico para los padres y grupos de ayuda mutua pueden ser de utilidad para orientar a las familias y ayudarlas con contención emocional.

Usted puede visitar www.autism.org.uk una página destinada a brindar información a padres y familiares de personas con autismo.

 

 

Conociendo el Autismo. Guía para padres parte I

Posted By : Neurosalud Munay/ 2182 0

Escrito por: Dra. Mayra Nogales, psiquiatra

Las personas con autismo se ven afectadas de muchas maneras a lo largo de sus vidas. En este artículo nos ocuparemos principalmente de reconocer y tratar el autismo en los niños.

Descubrir que su hijo tiene autismo puede ser doloroso pero entender esta enfermedad y obtener ayuda desde el principio puede marcar la diferencia en la vida de su hijo/a y la suya.

¿Qué es el Autismo?

Si su hijo/a tiene autismo, significa que su cerebro funciona de manera diferente a la mayoría cerebros de los niños. Esto afecta la forma en que él o ella se desarrollan.

Desde afuera, los niños con autismo generalmente crecen y se parecen a otros niños. Pero los niños con autismo no desarrollan las habilidades que necesitan para llevarse bien con los demás o para mantenerse en la escuela de la misma manera que otros niños.

Los niños con autismo tienen dificultades de comunicación e interacción social y muestran patrones restringidos, repetitivos y estereotipados de comportamientos, intereses o actividades.

Es probable que usted haya notado que su hijo era diferente, incluso cuando era un bebé pequeño. Sin embargo, los signos claros de su condición se muestran cuando tienen 3 años y en adelante.

El autismo afecta a los niños de diferentes maneras. Algunos niños necesitan ayuda para todas sus actividades de la vida cotidiana. Otros niños pueden aprender las habilidades que necesitan para vivir de forma independiente. Esto depende en gran medida de la ayuda temprana y tratamiento integrativo que pueda brindarse al niño.

¿Qué lo causa?

Las diferentes investigaciones científicas aún no han determinado que causa el autismo. Parece existir un patrón hereditario que obedece a una combinación de genes.

Si su hijo tiene autismo, es posible que a usted le preocupe haber hecho algo que lo haya causado. Lo cierto es que no hay evidencia que demuestre que la enfermedad esté asociada a algún factor específico durante el embarazo.

Mucho se ha hablado del uso de vacunas en la infancia temprana pero no hay evidencia de que las vacunas (incluida la vacuna contra el sarampión, las paperas y la rubéola (MMR)) puedan causar autismo.

Alrededor del 1% de niños en el mundo padece Autismo. Existen estudios que hablan de un 2%.

¿En qué se diferencia del Síndrome de Asperger?

Previamente en medicina se solía usar diferentes nombres para diferentes tipos de autismo, en parte dependiendo de qué tan severos eran los síntomas de alguien.

Actualmente se llaman Trastorno del Espectro Autista “TEA” (ASD por sus siglas en inglés), a todas las patologías antes denominadas trastorno del neurodesarrollo. Así el síndrome de Asperger es catalogado ahora como parte del espectro autista.

Lo que esto significa es que, aunque todos en el espectro del autismo tienen los mismos problemas, las características pueden aparecer de manera diferente en diferentes personas con autismo o ser más graves en algunos niños más que en otros.

 

 

 

 

 

TEMBLOR ESENCIAL

Posted By : Neurosalud Munay/ 2355 0

Escrito por: Dr. Robert Salinas, neurólogo

¿Qué es el temblor esencial?

El temblor esencial es una enfermedad caracterizada por temblor de las manos, de la voz y/o de la cabeza. La causa de esta enfermedad no ha sido aún aclarada. El temblor esencial es más frecuente cuando existen otras personas afectadas en la misma familia.

El temblor puede iniciar en una o las dos manos al mismo tiempo. El temor más importante que suelen tener las personas es que el temblor se deba a la presencia de la enfermedad de Parkinson, que es una enfermedad mucho más delicada. Sin embargo, durante la consulta médica, el neurólogo es generalmente capaz de diferenciarlas.

¿Cuáles son los síntomas del temblor esencial?

En el temblor esencial pueden temblar las manos, la cabeza o la voz cuando. Los pacientes pueden tener dificultad al realizar actividades como llevarse los alimentos a la boca con una cuchara o un vaso. Generalmente este temblor no está presente en el reposo. En ocasiones este trastorno puede ocasionar bochorno en reuniones sociales debido a que los alimentos pueden caer de la cuchara o del vaso. El temblor de la cabeza puede estar en el 50% de pacientes con temblor esencial.  El estrés empeora el temblor.

¿Cómo se diagnostica el temblor esencial?

El diagnóstico se realiza durante el examen médico por el neurólogo. Él preguntará si existen otras personas en la familia que tengan esta enfermedad. También preguntará si toma  medicamentos que pueden producir temblor como algunos utilizados para la epilepsia, la depresión y para ciertos trastornos psiquiátricos. También es probable que te solicite un estudio de la glándula tiroides ya que sus desórdenes pueden producir temblor. Los estudios de imagen como la tomografía y la resonancia del cerebro no suelen solicitarse. Sin embargo, esta decisión depende del criterio del médico especialista.

¿Cómo se trata el temblor esencial?

El temblor esencial es una enfermedad que no tiene cura. Sin embargo, el tratamiento puede aliviar significativamente las molestias. Se recomienda que la persona maneje el estrés.  Esto se podría conseguir con prácticas como el yoga o la psicoterapia. Debe disminuir el consumo de alimentos que contienen cafeína como café, té, chocolate, bebidas energizantes y bebidas gaseosas negras.

El fármaco más utilizado para control del temblor es el propanolol. Cuando no es posible utilizar este fármaco por alguna contraindicación médica, la gabapentina y la pregabalina podrían ser de utilidad, al igual que algunas benzodiacepinas como el alprazolam. El tratamiento farmacológico debe ser estrictamente prescrito y controlado por un médico especialista.